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“瓷娃娃”這個詞聽起來很美麗,但實際上這個詞是一些人的噩夢,是一種罕見的疾病,一碰就會容易骨折,那么,瓷娃娃病友可以正常上學工作嗎?下面八寶網小編就帶來介紹。

瓷娃娃病友可以正常上學工作嗎

螞蟻莊園12月7日正確答案:可以的

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答案解析:

“瓷娃娃”是一種罕見病,是一種遺傳病,也是一種先天性骨骼病。

作為一種最常見的單基因遺傳性骨病,它是由于多種致病基因突變導致的骨骼疾病,主要特征為骨質疏松、反復骨折和進行性骨骼畸形,因此它也被稱為脆骨病。

患有這種病的人不能夠碰到任何東西,碰到了就容易骨折,然后整個人就會癱下去,嚴重的直接就死亡了。所以得了這種病的人一般壽命都很短,很少能夠活過30歲的,對于我們這些旁人一定要關心和愛護這些得了罕見病的朋友們。

為了幫助這種得了“瓷娃娃”病的人,我們首先就不要歧視他們,要把他們當成正常人一樣。但是當他們有困難的時候我們就要伸出援手幫助他們一把。

脆骨病會遺傳嗎?

這種病具有遺傳性,對于有家族史的人群,如果直系親屬患有成骨不全癥,那么本人有可能會被遺傳。此外,自身基因突變也有可能會誘發“瓷娃娃病”。

根據臨床病情輕重可分為以下類型:

Ⅰ型:最輕,最常見;

Ⅱ型:最重,通常圍生期(從孕期滿28周至生后7天)死亡;

Ⅲ型:重型,只有少數患者可以活到成年;

IV型:嚴重度介于Ⅰ型與Ⅲ型之間;

V型:具有獨特的臨床特征。

同時,這一疾病并不常見,新生兒的患病率約為1/20000-1/15000。但由于骨強度降低導致的反復骨折給患者的日常生活造成極大的困擾,嚴重影響患者的生活質量,且存在致死的風險。根據患者自幼發病、反復骨折病史,結合骨密度檢查提示骨密度下降、基因診斷陽性結果可進行確診。

由于尚無針對成骨不全癥致病基因突變的有效治療方法,因此該病目前無法治愈,需要長期維持治療以減緩疾病進展。現有治療僅為對癥治療,旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活質量。但如果不及時治療,很有可能會加重病情,嚴重者可導致死亡。該病目前在治療方式上主要包括藥物治療和手術治療。但藥物治療一定程度上存在著副作用,需要根據實際情況遵從醫囑服用。

責任編輯:楊林宇

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