10歲的小姑娘樂樂(化名)一直身材矮小，如今身高還不到1米3，是班上同學中最矮的。因為身高問題，父母帶她就診，醫生建議做染色體檢查。長不高還要查染色體？樂樂的父母有些不理解，但還是給她做了檢查。染色體檢查結果出來，普通女孩的染色體應該是46XX，樂樂的染色體居然是46XY，從生物學上說，“她”其實是一名男性!

棘手

染色體是男外生殖器是女

據廈門大學附屬第一醫院兒科主任醫師連群介紹，樂樂身材矮小，檢查發現生長激素缺乏，符合矮小癥診斷標準。更加棘手的是，樂樂染色體異常，雖然性染色體屬于男性，但是男性性腺發育不全，外生殖器為女性，自幼都是作為女孩生活。

為什么會出現染色體和表現出的性別不一致的情況呢？連群解釋說，這屬于胚胎發育性分化過程異常，因為基因突變導致不同程度的性別畸形。從樂樂的情況來看，她有發育不全的卵巢和子宮，將來沒有女性的生育能力。由于男性性腺退化，也不適合作為男性生活。

不過，除了不能有生育功能外，樂樂還是可以像普通女孩一樣發育。目前使用生長激素替代療法，促進身高長高。到青春期可使用雌激素替代療法，刺激乳房與生殖器發育，她的外表完全可以和普通女孩一樣青春靚麗。

提醒

女童太矮必須檢查染色體

“由于每個孩子的情況不一樣，需要盡早做具體的檢查，查出病因，才能對癥治療。”連群說，造成孩子生長障礙的原因有很多種，除了內分泌、骨骼發育不全、家族性矮小以及佝僂病等常見疾病外，染色體疾病也是導致孩子矮小的一個原因。

比如特納綜合征，由于性染色體異常，卵巢不能生長和發育。由于缺乏女性激素，導致了第二性征不發育和原發性閉經。但是這并不表示她們就沒有長高和發育的機會了，如果在青春期前能夠盡早發現就診，醫生通過合理使用生長激素和人工周期等綜合治療，完全可以讓她們和同齡人同步長高、發育。因為生長激素的治療越早進行效果越好，孩子年齡越小，骨骺的軟骨層增生和分化越活躍，生長的潛力及空間越大，對治療的反應就越敏感，療效也就相應越好。

在3-12歲的兒童期，正常情況下孩子每年會長高5-7厘米。如果家長發現自己的孩子在這個年齡段每年長高還不到5厘米，就需要到兒科檢查原因了。連群建議，父母可以從孩子出生起就為孩子記錄每年的生長發育情況，這樣的成長日記，能夠很好地幫助父母及時辨別孩子是否健康生長。