海峽網3月1日訊 (海都記者 陳燕燕) “瓷娃娃”（脆骨癥）、“月亮女孩”（白化病）、“拇指姑娘”（侏儒癥）……這些病較罕見，還有著童話般的雅稱，然而更多的罕見病仍不被人熟知。昨天是第10個國際罕見病日，福建協和醫院兒科舉辦了罕見病義診。

現場，來了一個“大頭娃娃”，男孩五官姣好、眼睛明亮。但醫生拿軟尺一量，僅兩歲多的他，頭圍已達五六歲的標準。孩子媽媽說，去年，她給兒子洗澡，摸到他的腰背長了幾個硬鼓包，才帶他上醫院。沒想到孩子的病情并不簡單，基因檢測顯示，他存在基因缺陷，還有孤獨癥、身材發育遲緩等多種癥狀。但孩子沒家族病史，醫生讓他再查查甲狀旁腺激素有無紊亂，病情確診還得等父母的基因檢測結果出爐。

該院兒科副主任醫師方昕說，目前已確認的罕見病有六七千種，在罕見病人群中，約

50%在嬰幼兒期即發病，80%是基因缺陷導致的。不少患者的癥狀，可能同時涉及多個專科。

“目前，市民對罕見病的認識不夠。”方昕醫生說，罕見病重在早發現、早診斷、早治療，有些罕見病甚至可以治愈。然而，許多家長未能早期發現孩子的特殊癥狀，“有的孩子拔牙后流血不止，才查出血液??；有的孩子皮膚越變越黑，直到嘴唇和牙齦也黑了，才查出腎上腺皮質功能減退。”

為了更好地幫助罕見病患兒，協和醫院兒科決定為這些孩子建立健康檔案，組織多學科專家進行會診，解決“患兒不知看哪個科”的問題。

如何預防新生兒罕見病？醫生提醒，對遺傳病進行婚前、孕前篩查或實施產前診斷等，可減少一些罕見病的發生。備孕夫婦最好在孕前3個月做一次檢查，家族中有異常情況的，也應到醫院做遺傳咨詢。