海峽網(wǎng)3月1日訊 (海都記者 陳燕燕) “瓷娃娃”（脆骨癥）、“月亮女孩”（白化病）、“拇指姑娘”（侏儒癥）……這些病較罕見，還有著童話般的雅稱，然而更多的罕見病仍不被人熟知。昨天是第10個(gè)國際罕見病日，福建協(xié)和醫(yī)院兒科舉辦了罕見病義診。

現(xiàn)場，來了一個(gè)“大頭娃娃”，男孩五官姣好、眼睛明亮。但醫(yī)生拿軟尺一量，僅兩歲多的他，頭圍已達(dá)五六歲的標(biāo)準(zhǔn)。孩子?jì)寢屨f，去年，她給兒子洗澡，摸到他的腰背長了幾個(gè)硬鼓包，才帶他上醫(yī)院。沒想到孩子的病情并不簡單，基因檢測顯示，他存在基因缺陷，還有孤獨(dú)癥、身材發(fā)育遲緩等多種癥狀。但孩子沒家族病史，醫(yī)生讓他再查查甲狀旁腺激素有無紊亂，病情確診還得等父母的基因檢測結(jié)果出爐。

該院兒科副主任醫(yī)師方昕說，目前已確認(rèn)的罕見病有六七千種，在罕見病人群中，約

50%在嬰幼兒期即發(fā)病，80%是基因缺陷導(dǎo)致的。不少患者的癥狀，可能同時(shí)涉及多個(gè)專科。

“目前，市民對罕見病的認(rèn)識不夠。”方昕醫(yī)生說，罕見病重在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，有些罕見病甚至可以治愈。然而，許多家長未能早期發(fā)現(xiàn)孩子的特殊癥狀，“有的孩子拔牙后流血不止，才查出血液病；有的孩子皮膚越變越黑，直到嘴唇和牙齦也黑了，才查出腎上腺皮質(zhì)功能減退。”

為了更好地幫助罕見病患兒，協(xié)和醫(yī)院兒科決定為這些孩子建立健康檔案，組織多學(xué)科專家進(jìn)行會診，解決“患兒不知看哪個(gè)科”的問題。

如何預(yù)防新生兒罕見病？醫(yī)生提醒，對遺傳病進(jìn)行婚前、孕前篩查或?qū)嵤┊a(chǎn)前診斷等，可減少一些罕見病的發(fā)生。備孕夫婦最好在孕前3個(gè)月做一次檢查，家族中有異常情況的，也應(yīng)到醫(yī)院做遺傳咨詢。